+
НЕВРОЛОГИЯ
СЛУЖБА ИНФОРМАЦИИ
 Информационная медицинская сеть НЕВРОНЕТ
 

ЭПИЛЕПСИЯ

• Главная страница

• Эпилепсия в вопросах и ответах
   • Предисловие
   • Общая информация
   • Типы приступов
   • Диагностика эпилепсии
   • Первая помощь
   • Лечение эпилепсии
   • Эпилепсия у женщин
   • Жизнь с эпилепсией

• Городской кабинет по лечению эпилепсии и пароксизмальных состояний у детей

• Конференция
(ответы на вопросы родителей детей с эпилептическими приступами)

• Наличие лекарств в аптеках

Для специалистов

• Библиотека эпилептолога
• Библиотека невролога
• Новости эпилептологии
• Антиконвульсанты


 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИМИ ПРИСТУПАМИ

П.А. Темин и др. Инфантильные спазмы и синдром Веста

Диагностика и лечение эпилепсий у детей - М.: Можайск-Терра 1997.-656 с.


Названиезаболевания, синдрома илипатологического состояния

Генетическиеданные
Частота в популяции

Черепно- лицеваядисморфия

Кожныепокровы и волосы

Костно- суставныеизменения

Интеллект,особенности поведения
Неврологический статус
Органы зрения и слуха

Соматическийстатус
Дисмета- болические инейро- эндокринные нарушения

Лабораторныеданные

Нейрорадиология
(КТ, ЯМР)

Биохимическиеи др. исследования

ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ

СиндромДаунаТрисомияпо 21 хромосоме
Популяционная частота 1:700
Плоскоелицо Монголоидный разрез глазПоперечнаяскладка ладониИзмененияне специфичныУмственнаяотсталость
Мышечная гипотония
Врожденныйпорок сердца - 40% (дефектмежпредсердной имежжелудочковой перегородок)Возможна,но не обязательна, атрофия корыи увеличение желудочков мозгаИзмененияне специфичны
СиндромАнгельмана ("Счастливойкуклы")Делецияв области 15q 11-ql 3Гипоплазиясредней части лица
Выступающая вперед челюсть
Широкий рот
"Острый" подбородок
Широкие межзубные промежутки
Возможнагипопигментация кожи и волосИзмененияне специфичныТяжелаяумственная отсталость
Отсутствие или недоразвитиеречи
"Кукольная походка"
Атаксия
Мышечная гипотония
Частая улыбка
Немотивированный смех
Измененияне специфичныГетеротопиинейронов
Аномальные сильвиевы борозды

Возможна атрофия мозжечка
Измененияне специфичны
Синдромтрисомии 13 хромосомы
(Синдром Патау)
Трисомия13 хромосомы
Популяционная частота 1:7800
Микроцефалия
Расщелина губы и неба
Микрофтальмия
Деформация ушных раковин
Измененияне специфичныИзмененияне специфичныУмственнаяотсталость
Флексорное положение пальцеврук
Врожденныепороки сердца (дефектыперегородок сердца)
Аномалии почек (кисты, удвоениелоханок)
Пороки развития кишечника(незавершенный повороткишечника, дивертикул Меккеля)
Аномалии половых органов(гипоспадия, удвоение матки,двурогая матка)
Голопрозэнцефалия
Агенезия мозолистого тела
Иногда - гипоплазия мозжечка
Измененияне специфичны

СИНДРОМЫ С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ

СиндромАйкарди
Выделяют полный вариант(инфантильные спазмы + агенезиямозолистого тела + +хореоретинальные лакуны)
неполный вариант (инфантильныеспазмы + др. дисгенезии мозга+хорео-ретинальные лакуны)
Х-сцепленныйдоминантный тип наследования
Пол- женский
МикроцефалияИзмененияне специфичны
Измененияне специфичны
Умственнаяотсталость
Изменения мышечного тонуса,чаще по спастическому типу
Хореоретинальные лакуны наглазном дне
Измененияне специфичны
Агенезия(иногда частичная) мозолистоготела
Эпендимальные кисты, частовокруг 3-го желудочка, всосудистом сплетении и взадней черепной ямке
Перивентрикулярные исубкортикальные гетеротопии
Измененияне специфичны
СиндромМиллера-ДикераАутосомно-рецессивныйтип наследования
Ген картирован на хромосоме17р13.3
Микроцефалия
Высокий лоб
Выступающий
затылок
Ротация назад ушных раковин
Антимонголоидный разрез глаз
Гипертелоризм
Микрогнатия
Измененияне специфичны
Измененияне специфичны
Тяжелаяумственная отсталость
На ранних стадиях-мышечнаягипотония, позже странсформацией в мышечныйгипертонус
Эпизоды апноэ
Врожденныепороки сердца
Агенезия почек
Атрезия 12-перстной кишки
Паховые грыжи
Крипторхизм
Лизэнцефалия1-го типаИзмененияне специфичны
СиндромColoboma,
congenital Heart defect, choanal Atresia, growth, mentalRetardation, Genitourinary anomaly. Ear anomalies(CHARGE)
Аутосомно-рецессивныйтип наследованияАномалииушных раковин
Атрезия хоан
Измененияне специфичны
Измененияне специфичны
Умственнаяотсталость
Глухота
Микрофтальмия и колобомырадужки
Врожденныепороки сердца
Низкий рост
Измененияне специфичныИзмененияне специфичны
СиндромProgressive Encephalopathy, Edema, Hipsarritmia, OpticAtrophy (РЕНО)Предположительноаутосомнорецессивный типнаследованияДлинное,узкое лицо
Гипоплазия средней части лица
Маленький подбородок
Готическое небо
Гиперплазия десен
Микроцефалия Отеки лица
Измененияне специфичныИзмененияне специфичны
Свозраста 0,5-4 месяцев регресспсихомоторных навыков
Атрофия дисков зрительныхнервов на втором году жизни
Измененияне специфичныАтрофиякоры и мозжечка
Демиелинизация
Гипоплазия мозолистого тела
Измененияне специфичны

НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ

Туберозныйсклероз
(Синдром Бурневилля Прингла)
Аутосомно-доминантныйтип наследования, 80% случаевспорадические
Ген картирован на хромосомах9q33-q34 и 16р13.3
Популяционная частота 1:6000-10000
Измененияне специфичныДепигментированныепятна "Кофейные" пятна
Ангиофибромы щек в виде"бабочки" с 3-4-х лет
Шагреневые утолщения кожи вовторой декаде жизни
Белые невусы
При биопсии кожилица-гамартомы
Измененияне специфичны
Умственнаяотсталость (75%)
Пирамидная и экстрапирамиднаясимптоматика
Церебеллярная атаксия
Иногда-регресс психомоторногоразвития
Аутизм
Опухолевидные изменениясетчатки
Опухоливнутренних органов: почек(ангиомиолипомы) сердца(рабдомиомы) селезенки и легких
Субэпендимальныегамартомы (перивентрикулярно),иногда кальцифицированные

Гигантоклеточные опухоли вобласти отверстия Монро
Кортикальные бугры, иногдакальцифицированные

Гетеротопии нейронов
Измененияне специфичны
Нейрофиброматозтипа 1
(Болезнь Реклингхаузена)
Аутосомно-доминантныйтип наследования
Ген картирован на хромосоме17qll.2
Популяционная частота 1:3000
Макроцефалия
Гипертелоризм
Крупные черты лица
Пятнацвета "кофе с молоком"числом более 5 и размером более5 мм
Аксилярная, паховая и шейнаявеснушчатость
Кожные и подкожные опухоли походу периферических нервов (2 иболее)
Патологияскелета: кифосколиоз,изменения трубчатых костей,дисплазия костей черепа
Негрубыенарушения интеллекта, синдромдефицита внимания,гиперактивность, трудностиобучения
При опухоли интраорбитальнойлокализации-снижение зрения,экзофтальм, птоз, страбизм
Глаукома (10%)
Глиомы зрительных нервов
На глазном дне -хореоретинальные гамартомы
Опережениеили отставание половогоразвития
Глиомызрительных нервов илизрительной хиазмы
Астроцитомы
Сосудистые аномалии
Очаги снижения плотности вобласти моста, мозжечка,внутренней капсулы
У единичных больных описанагемимегалэнцефалия
Измененияне специфичны
СиндромШтурге-Вебера
(Энцефало- тригеминальныйангиоматоз)
Аутосомнодоминантныйтип наследованияИногдамикроцефалия

Возможны аномалии ушныхраковин
Кожныеангиомы по ходу тройничногонерва
Сосудистые невусы на коже шеи,туловища, конечностей
Измененияне специфичны
Колобомарадужки
Ангиоматозное перерождениесетчатки
Вторичная глаукома
Измененияне специфичныЛептоменингеальныйангиоматоз
Кальцификаты
Измененияне специфичны
СиндромШегрена-ЛарсенаАутосомно-рецессивныйтип наследованияВозможнымикроцефалия, гипертелоризм
Ихтиозс полосами десквамации спреимущественным поражениемлица и сгибательныхповерхнотейВозможенкифозТяжелаяумственная отсталость
Спастический тетрапарез
Пигментная дегенерациясетчатки, истончение роговицы(30%)
Гипоплазиязубов и эмали
Возможно снижение роста
Атрофиякоры головного мозгаИзмененияне специфичны
СиндромБлоха-Сульцбергера
(Синдром недержания пигмента)
Х-сцепленныйдоминантный тип наследования
Пол женский
Ген картирован на Х хромосоме влокусах Xp11 и Xq28
Микроцефалия(10%)Эритематозно-везикулезнаясыпь в первые 2 недели жизни,затем бородавчатая сыпь
Гиперпигментация с заменой вдальнейшем на участкидепигментации и атрофии
Алопеция (38%)
Деформациискелета (20%)
Умственнаяотсталость (7%)
Мышечный гипертонус
Церебеллярная атаксия (30-50%)
Аномалии глаз (катаракта,псевдоглиома)
Дефектызубов (коническая форма,дефицит дентина) 65%Вчасти случаев возможно наличиепахигирии, полимикрогирии иатрофии коры головного мозгаИзмененияне специфичны
ГипомеланозИто
(Ахроматическое недержаниепигмента)
Предполагаетсяаутосомнодоминантный типнаследования
Встречается в 2 раза чаще удевочек
Макроцефалия

Грубые черты лица
Участкигипопигментации на коже в видепятен, полос или брызг
Возможны единичные пятна цвета"кофе с молоком"
Алопеция
Ломкость волос, изменение ихцвета
Биопсия кожи уменьшениеколичества меланосом имеланоцитов
Кифосколиоз
Умственнаяотсталость (70%)
Пигментные нарушения сетчатки(чередование полос гипо- игиперпигментации)

Дислокация дисков зрительныхнервов
Хореоидальная атрофия
Аномалиизубов
Врожденные пороки сердцаГипогенитализм
Диффузнаяпахигирия

Множественные гетеротопиинейронов

Гемимегалэнцефалия (уединичных больных)
Измененияне специфичны
Синдромлинейного невусаАутосомно-рецессивныйтип наследованияИзмененияне специфичныСрождения линейный невус посредней линии лица и/или походу периферических нервов
Алопеция
Возможныпороки развития скелетаУмственнаяотсталость (50%)
Возможны пороки развития глаз
Измененияне специфичныВозможныатрофия коры, расширениежелудочков, сосудистыемальформации головного мозгаИзмененияне специфичны

ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ МЕТАБОЛИЗМА

Церебро- гепаторенальныйсиндром
(Синдром Целльвегера)
Аутосомно-рецессивныйтип наследованияБрахицефалия
Одутловатое, плоское лицо сопухшими веками
Высокий лоб
Сглаженные надбровные дуги
Гипертелоризм
Эпикант
Монголоидный разрез глаз
Микрогнатия
Измененияне специфичныПорокиразвития конечностей(контрактуры суставов,деформация стоп)Грубоеотставание психомоторногоразвития
Симптомокомплекс "вялого"ребенка с тяжелой мышечнойгипотонией и со снижением илиотсутствием сухожильныхрефлексов, а такжесосательного и глотательногорефлексов
Нистагм
Гепатомегалия(65%)
Цирроз печени
Поликистоз почек (93%)
Пороки сердца и крупныхсосудов (дефектымежпредсердной имежжелудочковой перегородок,коарктация аорты)
Аномалии половых органов
(гипоспадия, крипторхизм)
При биопсии печени - отсутствиеили снижение числа пероксисом
Тяжелаядемиелинизация
Полимикрогирия
Пахигирия
Лизэнцефалия
Гетеротопии
нейронов
Аномалии
мозолистого тела
Субэпендимальные кисты
Измененияне специфичны
ФенилкетонурияАутосомно-рецессивныйтип наследования
Популяционная частота 1:10000новорожденных
Голубаярадужка
Микроцефалия
Светлыйцвет волос
Экзематозные изменения кожи(20-50%)
Возможна склередема
Измененияне специфичныТяжелаяумственная отсталость
Диффузная мышечная гипотония
Задержка моторного развития
Дисметаболическиерасстройства-на ранних этапахвялость, сонливость, позднее-рвотыЗадержкамиелинизации
Увеличение ликворныхпространств и желудочков
Своеобразныйзапах мочи (затхлый, мышиный)
Положительная проба Феллинга
Повышено содержаниефенилаланина в крови не менее 15мг/100 мл
НедостаточностьбиотинидазыАутосомно-рецессивныйтип наследования
Популяционная частота 1:60000
Измененияне специфичны
Эритематознаясыпь (80%)
Алопеция (70%)
Измененияне специфичны ^Задержкапсихомоторного развития (30%)
Судороги (70%)
Мышечная гипотония (40%)
Атаксия (40%)
Снижение слуха (10%)
Дисметаболическиерасстройства-кома (10%)Увеличениежелудочков мозга

Снижение плотности белоговещества и подкорковых ядер
Органическаяацидурия
Лактат-ацидоз
Гипераммониемия
Снижение активностибиотинидазы
ВитаминВ6 зависимость
(Пиридоксин - зависимость)
Аутосомно-рецессивныйтип наследования
Ген картирован на хромосоме 2q
Измененияне специфичныИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныОтставаниев психомоторном развитии (80%)
Ранний (часто неонатальный)дебют судорог, резистентных кантиконвульсантам
Прекращение судорог привведении пиридоксальфосфата
Повышенная возбудимость
Гиперакузия
Измененияне специфичныИзмененияне специфичныВединичных случаях доказаноснижение ГАМК в мозге и вликворе
ЦитруллинемияАутосомно-рецессивныйтип наследованияИзмененияне специфичныГеморрагическиесыпи (14%)Измененияне специфичныУмственнаяотсталость (83%)
Мышечный гипертонус (67%)
Мышечная гипотония (43%)
Атаксия (13%)
Дисметаболическиекризы разной степенивыраженности- от вялости исонливости до комы
Гепатомегалия (21%)
Дыхательные нарушения (43%)
Демиелинизация,первоначально выглядящая какотек, с формированием впоследующем очагового идиффузного снижения плотности.
Прогрессирующая атрофия корыголовного мозга
Увеличениеконцентрации цитруллина вкрови и моче
Гипераммониемия
НекетонемическаягиперглицинемияАутосомно-рецессивныйтип наследованияИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныУмственнаяотсталость (100%)
Мышечная гипотония (75%)
Мышечный гипертонус (21%)
Опистотонус
Спастическая параплегия
Дисметаболическиенарушения в виде вялости исонливости
Дыхательные нарушения (43%)
Гепатомегалия (6%)
Демиелинизацияв коре головного мозга и вмозжечке, уменьшение размеровмозолистого телаГиперглицинемия
ГиперорнитинемияАутосомно-рецессивный,
Аутосомнодоминантный,
Х-сцепленный доминантный типынаследования
Ген картирован на Хр21.1
Измененияне специфичныИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныУмственнаяотсталость (60%)
Мышечная гипотония (50%)
Мышечный гипертонус (25%)
Атаксия (33%)
Дисметаболическиекризы разной степенивыраженности - от вялости исонливости до комы
Гепатомегалия (45%)
Дыхательные нарушения (36%)
Возможныпризнаки демиелинизацииГипераммониемия

Увеличение оротовой кислоты вмоче
ГистидинемияАутосомно-рецессивныйтип наследования
Ген гистидазы картирован нахромосоме 12q22-q23
Популяционная частота 1:20-50000
Измененияне специфичныКожачрезвычайно чувствительна культрафиолетуДеформациискелетаУмственнаяотсталость
Мышечная гипотония
Интенционный тремор
Атаксия
Моторная алалия
Иногда снижение слуха
Отставаниев физическом развитии
При биопсии печени: снижениеактивности гистидазы в клетках
ЗадержкамиелинизацииПоложительнаяпроба Феллинга
Повышение концентрациигистидина в плазме
МетахроматическаялейкодистрофияГринфильда-ШольцаАутосомно-рецессивныйтип наследования
Ген картирован на хромосоме 22q13.31-pter
Популяционная частота 1:40000
Измененияне специфичныИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныРегресснервно-психического развитияРегресс двигательногоразвития
Дизартрия, затем исчезновениеречи
Нистагм
Утрата зрения
Атрофия дисков зрительныхнервов
Возможнагепатоспленомегалия
Прогрессирующаяатрофия коры головного мозга
Демиелинизация
Повышениев крови и моче сульфатидов
Снижение активностиарил-сульфатазы А в лейкоцитах
Спонгиознаядистрофия Ван БогартаРецессивный,сцепленный с Х хромосомой типнаследования
Болеют мальчики
ВозможнамакроцефалияИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныСнижениеинтеллекта
Регресс двигательногоразвития
Нистагм, косоглазие
Парез конечностей
Утрата слуха и зрения
ВозможнагепатоспленомегалияПреобладаетдиффузная демиелинизация ипрогрессирующая атрофия корыголовного мозгаИзмененияне специфичны
Глобоидноклеточнаялейкодистрофия
(Болезнь Краббе)
Аутосомно-рецессивныйтип наследования
Ген картирован на хромосоме14q21-q31
Измененияне специфичныИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныПрогрессирующаядеменция
Повышение мышечного тонуса,приводящее к децеребрационнойригидности и спастическомутетрапарезу
Нистагм и утрата зрения
ВозможнагепатоспленомегалияПрогрессирующаядемиелинизация
Очаги снижения плотности вбазальных ядрах
Снижениеактивности бета-галактозидазыцереброзидов в клеткахголовного мозга и лейкоцитах
Суданофильнаялейкодистрофия (БолезньПелициуса-Мельцбахера)
Аутосомно-рецессивныйтип наследования
Измененияне специфичныИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныРегресснервно-психического развития
Атаксия, нистагм, интенционныйтремор
Косоглазие Центральные парезыи параличи
Утрата зрения
ВозможнагепатоспленомегалияДемиелинизация
Прогрессирующая атрофия корыголовного мозга
Снижениеактивности галактозилцерамидбета-галактозидазы влейкоцитах
БолезньЛафораАутосомно-рецессивныйтип наследованияИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныПрогрессирующаядеменция
Прогрессирующее снижениезрения
Атаксия
Миоклонус и эпилепсия
"Амилоидные"тельца в биоптатах печени, мышци мозгаАтрофическиеизменения в коре головногомозгаИзмененияне специфичны
Органическиеацидурии
(Изовалериановая,метилмалоновая, пропионовая идругие)
Аутосомно-рецессивныйтип наследованияИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныУмственнаяотсталость
Симптомокомплекс "вялого"ребенка
Дисметаболическиенарушения - рвоты, диарея
Гепатомегалия Нарушениядыхания
Явлениядемиелинизации и задержкамиелинизацииАцидоз
Органическая ацидемия иацидурия
Митохондриальныеэнцефалопатии
(Дефицит ацил-СоАдекарбоксилазы,недостаточность ферментовдыхательной цепи и другие)
Менделевскийтип наследованияВозможныразнообразные черепно-лицевыедисморфииИзмененияне специфичныНередкосколиоз и деформации суставовЗадержкапсихомоторного развития
Миопатическийсимптомокомплекс
Возможны нарушения глотания исосания
При вовлечении окологлазныхмышц - птоз
Дисметаболическиенарушения разной степенивыраженности, от эпизодоввялости и сонливости долетаргии и комы
Характерна полисистемностьпоражения: миокардиопатиягепатомегалия проксимальнаятубулопатия эндокриннаяпатология
Очагиснижения плотности сероговещества (подкорковые ядра) ибелого вещества
Возможны задержка и дефектымиелинизации
Возможны дисгенезии мозга:гетеротопии нейронов,пахигирия и др.
Повышениелактата и/или пирувата в крови
Ацидоз
"RRF" при мышечной биопсии

ВРОЖДЕННЫЕ ВНУТРИУТРОБНЫЕ ИНФЕКЦИИ

Краснуха  Микроцефалия
Гидроцефалия
Измененияне специфичныИзмененияне специфичныЗадержкапсихомоторного развития
Менингоэнцефалит (40-60%)
Катаракта Микрофтальмия
Ретинопатия
Помутнение роговицы
Глаукома
Косоглазие
Нейросенсорная тугоухость
Врожденныепороки сердца: дефектыперегородок и стеноз легочнойартерии
Гепатоспленомегалия

Пневмонит
Аномалии зубов (гино- и аплазия)у 50%
Возможныдеструктивные изменения (очагинекроза) и пороки развитияголовного мозгаНаличиеспецифических lgM в крови илик-воре у ребенка
Токсоплазмоз  Микроцефалия
Гидроцефалия
Возможнапетехиальная сыпьИзмененияне специфичныЗадержкапсихомоторного развития
Менингоэнцефалит 1 (51-75%)
Хореоретинит (75-100%)
Гепатоспленомегалия
Пневмонит
Кальцификатыв мозге Очаги некроза
Расширение желудочков мозга
Наличиеспецифических IgM в крови иликворе у ребенка
Цитомегалия  Микроцефалия(40%)Возможнапетехиальная сыпьИзмененияне специфичныЗадержкапсихомоторного развития
Менингоэнцефалит
Гидроцефалия
Возможно снижение слуха
Хореоретинит (5%)
Гепатоспленомегалия(90%)
Желтуха (60%)
Гемолитическая анемия (55%)
Пневмонит
Расширениежелудочков
Кальцификаты в мозге (25%)
Очаги некроза
Возможны дисгенезии мозга
Наличиеспецифических lgM в крови иликворе у ребенка
Тромбоцитопения (70%)
Ветрянаяоспа  Измененияне специфичныВозможныкожные шрамыАномалииконечностей (50-75%)
Гипоплазия мышц
Задержкапсихомоторного развития
Мышечная гипотония
Бульбарные нарушения
ВозможнагепатоспеномегалияОчагинекроза
Расширение желудочков мозга
Наличиеспецифических lgM в крови иликворе у ребенка
Сифилис  "Старческий"вид ребенка
Гидроцефалия
Кожныесыпи: сифилитическаяпузырчатка, затем папулезнаясыпь
Поражение слизистых носа игортани
Периостити остеохондрит (85%)Задержкапсихомоторного развития
Менингит и менингоэнцефалит

Параличи черепных нервов
Хореоретинит (20%)
Гепатоспленомегалия(80%)
Гломерулонефрит
Лимфаденопатия (70%)
Желтуха
Пневмонит
Очагинекроза

Расширение желудочков мозга
Наличиеспецифических lgM в крови иликворе у ребенка

Положительные серологическиереакции
Герпес  Измененияне специфичныВезикулярнаясыпь на коже и слизистыхИзмененияне специфичныЗадержкапсихомоторного развития
Менингоэнцефалит
Хореоретинит, кератит,конъюнктивит
Гепатоспленомегалия
Кровотечения
Пневмонит
Лихорадка
Желтуха
Очагинекроза
Расширение желудочков мозга
Наличиеспецифических lgM в крови иликворе у ребенка

ДИСГЕНЕЗИИ МОЗГА

ЛизэнцефалияВходитв состав синдромов саутосомно-рецессивным типомнаследования
Лизэнцефалия тип 1 - синдромМиллера-Дикера тип 2 -врожденные мышечные дистрофии(синдром Уолкера-Варбурга и типФукуямы)
Присиндроме Миллера- Дикера
Микроцефалия
Высокий лоб
Выступающий
затылок
Ротация назад ушных раковин
Антимонголоидный разрез глаз
Гипертелоризм
При синдроме Уолкера-Варбурга
Низко расположенные,деформированные уши
Микрогнатия
Микрофтальмия
При синдроме Фукуямы
Макроцефалия
Длинное и тонкое лицо
Готическое небо
Измененияне специфичныДляврожденных мышечных
Дистрофии характернымножественныекостно-суставные деформации, втом числе контрактуры суставов
Умственнаяотсталость характерна длясиндрома Миллера-Дикера иврожденных мышечных дистрофий
При врожденных мышечныхдистрофиях характеренмиопатическийсимптомокомплекс
Возможны аномалии глаз иатрофия дисков зрительныхнервов
Возможныпороки сердцаТип 1:сглаженность и утолщение коры,уменьшение толщины белоговещества, отсутствие борозд иизвилин
Тип 2: то же самое + +гипомиелинизация игидроцефалия
Измененияне специфичны
ГемимегалэнцефалияВходитв состав синдромов: линейногоневуса, эпидермального невуса,гипомеланоза Ито,нейрофиброматоза тип 1Макрокрания
Гипертрофия половины тела участи больных
Пятнагипо- и гиперпигментации,невусы и др.Измененияне специфичныУмственнаяотсталость
Гемипарез
Гемианопсия
Измененияне специфичныУвеличениев размерах одного из полушариймозга с измененным рисункомизвилин (пахигирия,полимикрогирия, гетеротопиинейронов) и увеличениемжелудочков мозга

Участки глиоза белого веществаголовного мозга
Измененияне специфичны
ГолопрозэнцефалияОписанысемейные формы с разнымитипами наследования
Популяционная частота 1:16000
Описана при трисомии по 13 и 18хромосоме
Грубыенарушения строения лица:
Двухсторонняя расщелина лица инеба
Отсутствие фильтра
Гипертелоризм
Измененияне специфичныИзмененияне специфичныВбольшинстве случаев дети нежизнеспособны
При выживании-тяжелаяумственная отсталость
Возможны пороки развития глази снижение зрения
Врожденныепороки сердца и половойсистемыОтсутствиеразделения желудочков(вентрикулярная системапредставляет собой единуюполость)
Недоразвитие межполушарнойщели
Отсутствие прозрачнойперегородки
Гипоплазия передних отделовмозга и подкорковых ядер
Агенезия или гипоплазиямозолистого тела
Измененияне специфичны
ШизэнцефалияОписаныспорадические и семейныеслучаи с разными типаминаследованияИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныУмственнаяотсталость 50% приодносторонней дисгенезии, 100%при двухсторонней дисгенезии
Гемипарез 70% при одностороннейдисгенезии, 100% придвухсторонней дисгенезии:
Измененияне специфичныОдно-или двухсторонняя"расщелина" в коре мозга(отсутствие и белого, и сероговещества), чаще в лобных доляхмозга.
Изменение рисунка извилин,наличие других дисгенезии
Измененияне специфичны
Синдромдвойной корыОписаныслучаи наследственной иненаследственной природы
Аутосомно-доминантный,сцепленный с Х хромосомой типнаследования
Единичные случаи у лицмужского пола
Измененияне специфичныИзмененияне специфичныИзмененияне специфичныУмственнаяотсталость
Умеренная мышечная гипотония
Слабость речевой мускулатуры
Измененияне специфичныДвухсторонняясимметричная полоса сероговещества (гетеротопичныенейроны), расположеннаяпараллельно нормальной коре иотделенная от нее узкойполосой белого веществаИзмененияне специфичны
Врожденныйдвухсторонний оперкулярныйсиндром  Фенотип,связанный с псевдобульбарнымсиндромом: несколькогипомимичное лицо с открытым"вялым" ртом, избыточноеслюнотечениеИзмененияне специфичныПолаястопа (20%)
Возможно сочетание сартрогрипозом
Умственнаяотсталость (75%)
Задержка речевого развития 100%
Псевдобульбарные симптомы:
Трудности движения языком (100%)
Дизартрия (97%)
Дисфагия (81%)
Измененияне специфичныСимметричноедвухстороннее утолщение корывокруг сильвиевой бороздыИзмененияне специфичны


Информационная медицинская сеть НЕВРОНЕТ